Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Reklama

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Po informacjach medialnych ws. ks. Chmielewskiego prokuratura wszczęła śledztwo

Prokuratura Rejonowa w Słupcy prowadzi śledztwo ws. nadużycia stosunku zależności, które dotyczy ks. Dominika Chmielewskiego – przekazał PAP prok. Piotr Wrzesiński. Chodzi o informacje medialne dotyczące relacji pomiędzy salezjaninem a jedną z uczestniczek jego rekolekcji.

Jak przekazał PAP Wrzesiński, śledztwo prowadzone jest w kierunku art. 199 Kodeksu karnego, który mówi o doprowadzeniu innej osoby do obcowania płciowego, poddania się albo wykonania innej czynności seksualnej przez nadużycie stosunku zależności lub wykorzystanie krytycznego położenia. Za taki czyn grozi kara do trzech lat pozbawienia wolności.
CZYTAJ DALEJ

Włochy: Prezydent Karol Nawrocki przybył do Rzymu, gdzie spotka się z Papieżem

2025-09-04 12:51

[ TEMATY ]

Watykan

wizyta

Włochy

Prezydent Karol Nawrocki

PAP

Prezydent Karol Nawrocki przed wylotem do USA i Włoch

Prezydent Karol Nawrocki przed wylotem do USA i Włoch

Prezydent Karol Nawrocki przybył w czwartek do Rzymu. To jego druga zagraniczna wizyta po podróży do Waszyngtonu. Podczas wizyty, która potrwa do piątku, zostanie przyjęty na audiencji przez papieża Leona XIV, spotka się z prezydentem Włoch Sergio Mattarellą i premierem Giorgią Meloni.

Prezydenta powitał na rzymskim lotnisku Ciampino ambasador RP przy Stolicy Apostolskiej Adam Kwiatkowski. Nawrocki przybył do Włoch ze Stanów Zjednoczonych, gdzie w środę w Białym Domu spotkał się z prezydentem USA Donaldem Trumpem.
CZYTAJ DALEJ

Rzeszowskie obchody rocznicy powstania "Solidarności".

2025-09-04 21:50

Żaklina Kocaj-Szeliga

Msza św. w rzeszowskiej farze

Msza św. w rzeszowskiej farze

Rzeszowska Fara ma jednak znaczenie szczególne, bo od początku istnienia „Solidarności” była miejscem sprawowania nabożeństw i modlitw jej działaczy i sympatyków.

W homilii ks. prał. S. Słowik odwołał się do dziejów „Solidarności”, ale także do wydarzeń, które poprzedziły jej powstanie – do wyboru kard. Karola Wojtyły na papieża, do pielgrzymek Jana Pawła II do ojczyzny, zwłaszcza tej pierwszej, z czerwca 1979 r., podczas które padły inspirujące do działania słowa: „Niech zstąpi Duch Twój i odnowi oblicze ziemi. Tej ziemi”. Nawiązując do czasów współczesnych, kaznodzieja zadał pytanie, co o wydarzeniach sierpnia ’80 wiedzą dzieci i wnuki twórców i działaczy „Solidarności”? Przypomniał, że «powstanie „Solidarności” to była prawdziwa Ewangelia – Polacy stanęli pod krzyżem! I zwyciężyli, żeby Polska była Polską!”.
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję